À propos

Médecin spécialiste en génétique médicale et médecine interne, j’ai découvert les maladies rares pendant mes études de médecine. Depuis, je me suis engagée dans la recherche et le diagnostic des maladies rares. Consciente de l’errance diagnostic des patients ainsi que du manque d’information et de reconnaissance des maladies rares dans la société, je souhaite m’engager d’avantage auprès des familles vaudoises à travers l’association MaRaVaud dans la promotion des maladies rares et l’accompagnement psycho-social des patients et leur apparentés.

Je suis arrivé en février 2022 de Londres à Lausanne pour le CHUV, pour le suivi médical d’un de mes enfants qui a été diagnostiqué d’une maladie rare du métabolisme. Je m’engage tant à niveau personnel que professionnel en patient advocacy, à savoir avoir un impact pour les personnes vivant avec une maladie rare.

Je suis maman de deux enfants, dont un jeune garçon touché par une maladie rare. Je combine mon expérience en administration, ma spécialisation en ressources humaines et en comptabilité pour diriger aujourd'hui ma propre entreprise. Suite à l'obtention d'un CAS en "Coordination en maladies rares et/ou génétiques", je suis enthousiaste à l'idée de mettre mes compétences professionnelles au service de l'association.

La vie m’a propulsée dans l’univers des maladies rares à la naissance de mon fils cadet aujourd’hui devenu adulte. Confrontée à son polyhandicap et à ses troubles du comportement, je me suis tournée vers des formations pour apprivoiser son handicap et grandir avec lui. Les cours sur les comportements atypiques m’ont bien aidées au quotidien. Puis j’ai obtenu le CAS de coordinatrice interprofessionnelle et interdisciplinaire en maladies rares et/ou génétiques ainsi qu’un certificat de modératrice en Plan d’Avenir Personnalisé. J’ai également acquis des connaissances concernant les assurances sociales. Grâce à ces apprentissages pluridisciplinaires et à l’expérience directe, je souhaite aujourd’hui contribuer à favoriser la transmission des connaissances et à accompagner les personnes qui avancent sur le chemin singulier des maladies rares.

Étudiante en master, je suis profondément engagée dans la cause des maladies rares. Ayant un proche atteint d'une maladie rare et vivant moi-même avec une maladie chronique, je suis particulièrement sensibilisée à ces défis. Ces expériences personnelles m'incitent à mettre mon énergie et mes compétences au service de notre association, afin d'apporter un soutien concret et d'améliorer la qualité de vie de ceux qui sont touchés par ces maladies.

Pharmacienne de profession, je me suis passionnée pour l’interprofessionnalité et la formation durant ma carrière afin de mieux accompagner les patient.es. L’arrivée d’une maladie rare dans ma proche famille m’a conduit naturellement à m’engager pour cette cause méconnue dont les besoins sont complexes sur le plan scientifique autant qu’humain.

Maman de deux jeunes adultes dont l’aîné est atteint d’une maladie rare. Voilà plus de 25 ans que nous sommes confrontés à la problématique de la reconnaissance. Je souhaite alléger tant soit peu le parcours d’autres familles en m’engageant en faveur des maladies rares et en mettant mon expérience au service de l’association.

Stéphanie rejoint l’AIRG Suisse en 2011 en tant que membre, animée par son vécu de patiente atteinte d’une polykystose hépatorénale (ADPKD1). Confrontée au quotidien aux défis de ces maladies rares souvent « invisibles », elle s’engage à sensibiliser le public et à renforcer la compréhension autour des maladies rénales génétiques. En 2024, elle écrit On danse sous la pluie, un texte puissant et poétique inspiré de son propre parcours de résilience face à la maladie. Cette œuvre devient une chanson en collaboration avec la chanteuse suisse Sophie de Quay et le compositeur Simon Jaccard, mêlant slam, pop et émotion brute. À travers ses mots, Stéphanie souhaite mettre en lumière les épreuves de la vie avec justesse et sincérité. Elle œuvre quotidiennement pour soutenir la recherche et donner davantage de visibilité aux patients et à leurs familles.